juvenile la gi

Bài viết lách loại 13 nhập 16 bài bác nằm trong chủ thể Ung thư di truyền

Biên dịch: Hoàng Mạnh Cường

Hiệu đính: TS.BS Nguyễn Thị Quỳnh Thơ

Bạn đang xem: juvenile la gi

Hội triệu chứng polyp juvenile (JPS) là gì?

Hội triệu chứng polyp juvenile (JPS) là 1 hiện tượng DT đặc thù bởi vì sự hiện hữu của polyp hamartomatous nhập lối hấp thụ. Hamartomas là những u lành tính của tế bào thông thường được tạo hình nhập ruột hoặc những địa điểm không giống. Những khối này được gọi là polyp khi bọn chúng cách tân và phát triển mặt mũi trong số cấu tạo khung hình, ví dụ như ruột. Thuật ngữ “juvenile polyposis” nói đến một loại polyp (gọi là polyp juvenile) được vạc hiện nay khi phân tách polyp bên dưới kính hiển vi, chứ không cần tương quan cho tới giới hạn tuổi được chẩn đoán vướng JPS.

Đối với những người vướng JPS, polyp thông thường cách tân và phát triển nhập giới hạn tuổi đôi mươi tuổi hạc. Số lượng polyp nhưng mà một người rất có thể sở hữu nhập đời giao động kể từ khoảng tầm 5 cho tới rộng lớn 100. Hầu không còn những polyp đều ôn hòa (không ung thư), tuy nhiên nó thể thực hiện tăng nguy cơ tiềm ẩn vướng ung thư lối chi hoá, ví dụ như ung thư dạ dàyruột nonđại tràng và trực tràng trong số mái ấm gia đình sở hữu JPS.

Nghi ngờ JPS khi những triệu triệu chứng và chi phí sử mái ấm gia đình phù phù hợp với ngẫu nhiên điểm lưu ý nào là sau đây:

  • Có rộng lớn 5 polyp juvenile ở ruột già và/hoặc trực tràng
  • Đa polyp juvenile nhập trong cả lối chi hóa
  • Cópolyp juvenile ngẫu nhiên con số và sở hữu chi phí sử mái ấm gia đình vướng polyp juvenile.

Nguyên nhân tạo nên JPS?

JPS là 1 tình hình bệnh lý DT. Điều này tức là nguy cơ tiềm ẩn vướng bệnh dịch polyp và ung thư rất có thể được truyền kể từ mới này sang trọng mới không giống nhập một mái ấm gia đình. Các phân tích đã cho chúng ta thấy sở hữu 2 ren tương quan cho tới JPS là BMPR1A và SMAD4. Một đột biến đổi (biến đổi) nhập gen BMPR1A hoặc gen SMAD4 làm tăng tài năng cách tân và phát triển polyp juvenile và ung thư lối hấp thụ nhập trong cả cuộc sống. Không cần toàn bộ những mái ấm gia đình vướng JPS đều sở hữu đột biến đổi trong BMPR1A hoặc SMAD4. Các ren không giống đang rất được phân tích côn trùng tương quan của bọn chúng với JPS.

JPS được DT như vậy nào?

Thông thông thường, từng tế bào sở hữu 2 phiên bản sao của từng gen: 1 được thừa kế kể từ u và 1 kể từ tía. JPS tuân theo phong cách hình DT tính trộ bên trên NST thông thường, nhập cơ chỉ việc một đột biến đổi xẩy ra trong một phiên bản sao của ren đã từng tăng nguy cơ tiềm ẩn vướng bệnh dịch. Vấn đề này tức là phụ huynh mang trong mình một đột biến đổi ren rất có thể truyền mang lại con cái một phiên bản sao của ren thông thường hoặc một phiên bản sao của ren sở hữu đột biến đổi. Do vậy, một đứa trẻ em sở hữu phụ huynh bị đột biến đổi sở hữu 50% tài năng thừa kế đột biến đổi cơ. Anh, bà mẹ hoặc phụ huynh của những người bị đột biến đổi cũng đều có 50% tài năng đem đột biến đổi tương tự động. Tuy nhiên, nếu như thành phẩm xét nghiệm của phụ thân u âm tính với đột biến đổi, nguy cơ tiềm ẩn so với anh bà mẹ ruột hạn chế đáng chú ý tuy nhiên nguy cơ tiềm ẩn của mình vẫn cao hơn nữa nút khoảng.

Có những lựa lựa chọn mang lại những người dân ước muốn sở hữu con cái khoẻ mạnh khi chúng ta đem đột biến đổi ren thực hiện tăng nguy cơ tiềm ẩn vướng hội triệu chứng ung thư DT này. Chẩn đoán DT chi phí thực hiện tổ (PGD) là 1 thủ pháp hắn khoa được triển khai kết phù hợp với thụ tinh nghịch nhập ống thử (IVF). Thủ thuật này được cho phép những người dân tiếp tục biết mang trong mình một đột biến đổi ren rõ ràng thuyên giảm tài năng con cháu chúng ta bị DT đột biến đổi này. Trong cách thức này, trứng của những người phụ phái đẹp sẽ tiến hành mang ra và thụ tinh nghịch nhập chống thực nghiệm. Khi phôi đạt cho tới một độ cao thấp chắc chắn, 1 tế bào sẽ tiến hành tách rời khỏi và đánh giá hiện tượng DT. Sau cơ, phụ huynh rất có thể lựa chọn fake phôi ko đem đột biến đổi. PGD ​​đã được dùng nhập rộng lớn 2 thập kỷ và được vận dụng mang lại một số trong những hội triệu chứng ung thư sở hữu khuynh phía DT. Tuy nhiên, đấy là một thủ pháp phức tạp với rất nhiều yếu tố cần thiết đánh giá trước lúc chính thức như tài chủ yếu, thể hóa học và xúc cảm. Để hiểu thêm vấn đề, hãy thủ thỉ với Chuyên Viên tương hỗ sinh đẻ bên trên chống nhà giam tư vấn sinh đẻ.

JPS thịnh hành như vậy nào?

Người tao dự tính rằng tỷ trọng vướng JPS kể từ 1/16.000 cho tới 1/100.000 người.

Chẩn đoán JPS như vậy nào?

Chẩn đoán JPS được xác định nếu như những triệu triệu chứng và chi phí sử mái ấm gia đình phù phù hợp với ngẫu nhiên chi chuẩn chỉnh nào là nhập 3 chi chuẩn chỉnh được liệt kê phía trên. Những người bị JPS rất có thể xét nghiệm huyết nhằm vạc hiện nay đột biến đổi gen BMPR1A hoặc gen SMAD4 . Trong tình huống nhìn thấy một đột biến đổi ren rõ ràng, những member không giống nhập mái ấm gia đình cũng sẽ tiến hành chẩn đoán vướng JPS nếu như thành phẩm xét nghiệm của mình sở hữu nằm trong đột biến đổi tương tự động.

Có thể sở hữu những ren không giống tương quan cho tới JPS không được xác lập, vậy nên, nếu như thành phẩm xét nghiệm huyết trả về là âm tính (có tức là không kiếm thấy đột biến đổi gen) thì cũng ko thể xác định người cơ ko vướng JPS . Do cơ, tư vấn Chuyên Viên DT được khuyến nghị mang lại những người dân sở hữu chi phí sử mái ấm gia đình vướng JPS hoặc sở hữu những triệu triệu chứng khêu ý JPS.

Các dự tính về nguy cơ tiềm ẩn ung thư tương quan cho tới JPS như vậy nào?

Những người vướng JPS sẽ là sở hữu nguy cơ tiềm ẩn vướng ung thư đại trực tràng, bao tử, ruột non và tụy. Ước tính về nguy cơ tiềm ẩn ung thư công cộng tương quan cho tới JPS là kể từ 9% cho tới 50%, tuy nhiên ko xác lập được nguy cơ tiềm ẩn so với từng loại ung thư rõ ràng.

Những nguy cơ tiềm ẩn không giống tương quan cho tới JPS là gì?

Những cá thể đem đột biến đổi gen SMAD4 có nguy cơ tiềm ẩn vướng bệnh dịch giãn mạch mao chảy máu DT (Hereditary Hemerrhagic Telangiectasia – HHT). Những người vướng HHT thông thường chảy máu cam và sở hữu nguy cơ tiềm ẩn bị phình động mạch máu và quái đản gân máu (AVMs) nhập óc và phổi.

Các lựa lựa chọn sàng thanh lọc mang lại JPS là gì?

Vì cách thức sàng thanh lọc không giống nhau đằm thắm từng người cho nên việc thảo luận với chưng sĩ về những cách thức sàng thanh lọc sau đấy là rất là quan lại trọng:

  • Bất kỳ tín hiệu chảy huyết trực tràng, thiếu hụt huyết, sôi bụng, khó tiêu, chi chảy hoặc thay cho thay đổi về đặc điểm của phân nên được mang tới chưng sĩ nhằm Reviews.
  • Nội soi đại tràng và nội soi chi hoá trên nên được triển khai ở tuổi hạc 15 hoặc sớm rộng lớn nếu như sở hữu triệu triệu chứng. Nếu thành phẩm xét nghiệm là thông thường, bọn chúng nên được tái diễn sau từng 1 cho tới 3 năm, tùy nằm trong nhập con số polyp.
  • Những người dân có con số rộng lớn polyp ko thể hạn chế quăng quật trong những khi nội soi rất có thể rất cần được phẫu thuật nhằm vô hiệu hóa một trong những phần của ruột già hoặc bao tử.
  • Những người bị JPS và sở hữu đột biến đổi gen SMAD4nên thủ thỉ với chưng sĩ về sàng thanh lọc bổ sung cập nhật mang lại HHT.

Những chỉ dẫn sàng thanh lọc rất có thể thay cho thay đổi theo đòi thời hạn khi những technology mới nhất cách tân và phát triển và nắm rõ nhiều hơn nữa về JPS. Hãy thảo luận với group đỡ đần sức mạnh về những xét nghiệm sàng thanh lọc phù hợp.

Xem thêm: vợ của ảnh đế lại phá hỏng gameshow

Tìm hiểu tăng vấn đề về những mong ngóng khi triển khai những xét nghiệm, thủ pháp và siêu thanh thường thì.

Những thắc mắc cần thiết đề ra mang lại nhóm chăm sóc mức độ khỏe

Nếu các bạn phiền lòng về nguy cơ tiềm ẩn ung thư đại trực tràng hoặc những loại ung thư không giống, hãy thủ thỉ với group đỡ đần sức mạnh. Bạn cũng nên cút và một người không giống nhằm rất có thể biên chép những vấn đề quan trọng. Hãy suy nghĩ căn vặn group đỡ đần sức mạnh những thắc mắc sau:

  • Nguy cơ xẩy ra ung thư lối hấp thụ của tôi là gì?
  • Tổng nằm trong tôi sở hữu từng nào polyp đại tràng?
  • Tôi vướng loại polyp ruột già nào?Hai loại thịnh hành nhất là polyp tăng sản (là sự phát triển ko ung thư nhập niêm mạc đại tràng) và polyp adenomatous (là sự phát triển nhập niêm mạc ruột già rất có thể trở nên ung thư).
  • Tôi rất có thể làm cái gi nhằm hạn chế nguy cơ tiềm ẩn vướng ung thư?
  • Có những cách thức nào là hùn tôi sàng thanh lọc ung thư?

Nếu các bạn phiền lòng về chi phí sử mái ấm gia đình và cho rằng mái ấm gia đình bạn cũng có thể vướng JPS, hãy suy nghĩ căn vặn những thắc mắc sau:

  • Tiền sử mái ấm gia đình của tôi sở hữu thực hiện tăng nguy cơ tiềm ẩn ung thư đại trực tràng hoặc những loại ung thư không giống của tôi không?
  • Tiền sử mái ấm gia đình sở hữu quan trọng trong các việc Reviews nguy cơ tiềm ẩn ung thư hoặc không?
  • Tôi sở hữu cần thiết tư vấn Chuyên Viên DT không?
  • Tôi sở hữu nên thực hiện những xét nghiệm DT không?

Những mối cung cấp vấn đề liên quan

Di truyền của ung thư

Xét nghiệm di truyền

Những gì mong ngóng khi thủ thỉ với tư vấn viên di truyền

Thu thập chi phí sử ung thư của gia đình

Chia sẻ thành phẩm xét nghiệm DT với mái ấm gia đình bạn

More Information

Colon Cancer Alliance

C3: Colorectal Cancer Coalition

Hereditary Colon Cancer Takes Guts

To find a genetic counselor in your area, ask your doctor or visit the following websites: 

Xem thêm: cô vợ ngọt ngào có chút bất lương truyện tranh full

National Society of Genetic Counselors

National Cancer Institute: Cancer Genetics Services Directory

Tài liệu tham ô khảo

https://www.cancer.net/cancer-types/juvenile-polyposis-syndrome